Il cancro al seno e all'ovaio è uno dei tumori più comuni tra le donne in tutto il mondo. Mentre il gene BRCA1/2 è ampiamente conosciuto per aumentare il rischio di sviluppare questi tipi di tumori, ci sono altri geni che giocano un ruolo importante nella predisposizione genetica a queste malattie. In questo articolo esploreremo alcuni di questi geni meno conosciuti ma altrettanto rilevanti.
Un gene che è stato identificato come influente nello sviluppo di tumori al seno e all'ovaio è il gene PALB2. Le mutazioni in questo gene sono state associate a un aumento del rischio di cancro al seno, con un rischio stimato di circa il 35% per le donne che portano una mutazione deleteria nel gene PALB2. Le mutazioni in questo gene possono anche aumentare il rischio di cancro all'ovaio, sebbene in misura minore rispetto al cancro al seno.
Un altro gene da tenere in considerazione è il gene TP53, noto anche come gene del cancro ereditario. Le mutazioni in TP53 sono associate a una condizione nota come sindrome di Li-Fraumeni, che aumenta notevolmente il rischio di sviluppare diversi tipi di tumori, tra cui il cancro al seno e all'ovaio. Le donne con mutazioni in TP53 hanno un rischio di cancro al seno che può raggiungere fino al 85% entro i 60 anni di età e un rischio di cancro all'ovaio del 20-60%.
Anche il gene CHEK2 è stato identificato come un fattore di rischio per il cancro al seno e all'ovaio. Le mutazioni in questo gene sono associate a un aumento del rischio di cancro al seno, in particolare per i tumori estrogeno-positivi. Le donne con mutazioni nel gene CHEK2 hanno un rischio di cancro al seno che varia dal 20% al 40%. Tuttavia, l'associazione tra mutazioni nel gene CHEK2 e il cancro all'ovaio è meno chiara e richiede ulteriori studi.
Un altro gene da considerare è il gene ATM, che è coinvolto nella riparazione del DNA e nel mantenimento dell'integrità genomica. Le mutazioni in ATM sono state associate a un aumento del rischio di cancro al seno, in particolare nei tumori tripli negativi. Le donne con mutazioni nel gene ATM hanno un rischio di cancro al seno che può variare dal 20% al 40%.
Infine, il gene RAD51C è stato identificato come un fattore di rischio per il cancro all'ovaio. Le mutazioni in questo gene sono associate a un aumento del rischio di cancro all'ovaio, in particolare per i tumori epiteliali. Le donne con mutazioni nel gene RAD51C hanno un rischio di cancro all'ovaio che può variare dal 5% al 10%.
In conclusione, oltre al BRCA1/2, ci sono diversi altri geni che possono influenzare il rischio di sviluppare tumori al seno e all'ovaio. È importante sottolineare che la presenza di mutazioni genetiche in questi geni non significa necessariamente che una persona svilupperà la malattia, ma può influenzare significativamente il rischio. Per questo motivo, le persone con una storia familiare di tumori al seno e all'ovaio dovrebbero considerare di consultare un genetista per valutare il loro rischio e discutere delle opzioni di screening e prevenzione disponibili.
